· 

Mijn Verhaal

Ik zal me voorstellen. Mijn naam is Shirin, getrouwd met Frank en wij zijn de ouders van Kian. Wij wonen in Utrecht. We hebben ook een hond Bobby en een kat Mumble. 

 

Kian heeft het ATR-X Syndroom. Dat is een erfelijke afwijking waarbij het kind (meestal jongens) een milde tot ernstige ontwikkelingen achterstand heeft. Dit uit zich in motorische en verstandelijke achterstanden. Een deel van de kinderen gaat niet leren lopen of praten. Er kan epilepsie aanwezig zijn. Deel van deze kinderen kan zelf niet eten en heeft een sonde nodig. Slaapproblemen is ook een onderdeel van dit syndroom. Problemen met de darmen & maag, reflux. En klein deel heeft langdurige verstopping. Er zijn vaak afwijkingen van de uitwendige geslachtsdelen, zoals hypospadie en niet ingedaalde zaadballen. Soms hebben de geslachtsdelen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken. Jongens met het ATR-X syndroom zijn meestal klein van stuk en er kunnen afwijkingen zijn aan het skelet zoals een kippenborst of kromming van de rug;  scoliose of kyfose. Dit is een korte omschrijving maar het is dus een zeer ernstige syndroom en hiervan zal Kian niet genezen.


Dit is zijn leven, leven met deze beperking. Gelukkig heeft Kian niet alles wat op dit lijstje staat maar we weten nooit wat er in de toekomst zal gebeuren. Kian eet zelf, gepureerd eten dan wel maar hij eet! Ook drinkt Kian zelf, wel uit een baby fles maar ook dat doet hij zelf. Kian kan niet praten en leert nu lopen. Hij kan wel kruipen & billen schuiven en lopen met steun & rollator. Kian communiceert op zijn manier en we zijn samen met school op zoek naar een manier waarop hij wel kan leren communiceren want communiceren hoeft niet alleen via de mond te gaan maar is een ruim begrip. Wel heeft Kian gehoorapparaten en een bril nodig want Kian is slechthorend en slechtziend. Dit kan bij het syndroom passen, maar hoeft niet perse. Dat is de pech die Kian erbij heeft gekregen, het pretpakket. Veel symptomen van het syndroom heeft Kian maar veel ook niet. De toekomst zal laten zien hoe het bij hem gaat verlopen en ondertussen stimuleren we hem op alle vlakken. 

 

29 februari 2020

Rare Disease Day

 

7 januari 2020

 

2 dagen na de 7e verjaardag van Kian. Ik word gebeld van een onbekende nummer, het blijkt de Klinisch genetica van Kian te zijn vanuit het WKZ. Hij heeft nieuws…. Hij heeft een uitslag van Kian. Wat hij zou hebben waarom hij meervoudig beperkt is. Er is vorig jaar september een nieuw onderzoek gestart, Epi Sign heet het. Er wordt op een ander manier gekeken naar het DNA. 

 

Er luidt een diagnose: ATR-X Syndroom. 

 

Na 7 jaar zoeken is daar op 7 januari een diagnose 2 dagen na Kian’s 7e verjaardag. Wat is dat bijzonder. 

 

Kian is en blijft Kian maar we hebben antwoorden waarom Kian zijn beperkingen heeft. Het is dubbel maar eigenlijk zo fijn om te weten waarom. Dat is vooral wat ons frustreerde… al die medische kwaaltjes die hij heeft, gedrag etc. De puzzels vallen samen. 

 

Meer informatie vindt je www.atrxsyndroom.nl

 

Geweldige stichting die we eigenlijk al jaren kennen omdat dit het syndroom is waarvan iedereen al dacht dat Kian het had maar geen arts kon dit bevestigen. Tot nu. 

 

Nu laten bezinken en doorgaan met het leven zoals altijd. 

 


Dit schreef ik op 7 januari toen we hoorde dat Kian het ATR-X syndroom heeft. Bijna 2 maanden later is het een bijzondere dag. Namelijk een dag om alle zeldzame ziektes in het zonnetje te zetten. Kian heeft een zeer zeldzame syndroom. In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens bekend met dit syndroom.

 

Ik wilde graag iets doen vandaag. Om het syndroom van Kian nog meer in het zonnetje te zetten.

 

Al jaren wil ik een blog maken waar ik mijn verhaal doe want ik heb een verhaal waar ik over wil vertellen. Ik wil laten zien dat het leven met Kian leuk kan zijn. Dit wil ik doormiddel van een blog doen. Ik kan mezelf via deze weg het beste uiten. Ook al kan ik soms de nodige taalfouten maken ... Ik wil hier de leuke en minder leuke dingen delen. Maar vooral wil ik andere zorg ouders helpen. Tips geven, hopelijk zullen mensen herkenning vinden. 


Ook vind ik het belangrijk dat mensen van buitenaf, vrienden, familie, instanties, artsen, politiek maar vooral de hele maatschappij ziet wat we allemaal mee maken en hoe ons leven veranderd door Kian. Natuurlijk is er veel positiefs te vertellen want Kian is de liefste kind ter wereld maar er zijn ook veel dingen waardoor we ons nog beperkter voelen. Zaken waar mensen, instanties en bedrijven niet over na denken. Je kan wel zeggen dat je onzichtbaar bent. Kian praat niet dus kan niet vertellen wat er in zijn hoofd om gaat. Natuurlijk zie je van buitenaf wel dat hij beperkingen heeft maar toch zijn we onzichtbaar. De maatschappij vergeet soms deze doelgroep kinderen en ouders. Maar we zijn er wel, we maken ook deel uit van deze wereld. We genieten zeker. Deuren gaan dicht maar nieuwe deuren gaan ook weer open. We kijken naar wat Kian en wij wel kunnen!  


Hoe kunnen wij genieten met ons gezin? Heel veel vragen en beetje bij beetje wil ik laten zien wat de antwoorden zijn. Als ik ergens ben en ik zie dat er niet gedacht wordt aan een inclusieve maatschappij laat ik dit ook duidelijk merken. Ik ben kritisch wat betreft Kian en wil graag dat hij en alle andere kinderen zoals hem gelijk zijn. Ik ben advocaat, zorgverlener, mantelzorger, verpleegkundige, accountant, schoonmaakster, kok, chauffeur maar boven alles ben ik moeder van Kian. Moeder van een zwaar gehandicapte kind. Maar ook vrouw, vriendin en vooral mezelf. Ik zal mezelf blootgeven maar dat vind ik juist belangrijk om zo een duidelijk beeld te krijgen. Het lijkt me leuk als je mij volgt in ons leven. Als je zelf tips en verhalen hebt kun je me altijd een bericht sturen. 

 

Liefs,

Shirin

 

Reactie schrijven

Commentaren: 3
  • #1

    He mieder (zaterdag, 29 februari 2020 09:21)

    Live it live it. Je bent mijn held ❤️❤️❤️

  • #2

    Marleen (zaterdag, 29 februari 2020 20:14)

    Ik ga jullie zeker volgen!

  • #3

    Elissa (woensdag, 04 maart 2020 07:46)

    Super dat je dit doet Shirin!! Trots op jou ❤❤❤